Adenosindeaminas

Adenosindeaminas är ett enzym är involverat i metabolismen av puriner, det deaminerar nukleotiden adenosin till inosin genom att substituera dess aminogrupp med en ketogrupp. Inosinet i sin tur kan deribosyleras av ett annat enzym, purinnukleosidfosforylas, vilket ger ribos och hypoxantin.

Adenosindeaminas, Mus musculus.

Bristsjukdom

Brist på adenosindeaminas orsakas av mutationer på genen som kodar för proteinet. Detta är en bidragande orsak till omkring 15% av alla fall av svår kombinerad immunbrist (eng. "SCID").

• När enzymet inte kan arbeta byggs det upp höga koncentrationer av deoxiadenosin, dATP. Detta hämmar enzymet ribonukleotidreduktas som är viktigt i syntesen av DNA. Detta hämmar mitosen, speciellt drabbade är immunförsvarets celler; T-lymfocyter och B-celler.
• Nivåerna av S-adenosylhomocystein ökar eftersom adenosindeaminas är ett viktigt enzym i återanvändandet av puriner, en process vari S-adenosylhomocystein metaboliseras. Båda dessa ämnen (S-adenosylhomocystein och puriner) hämmar utvecklingen av omogna lymfocyter, en viktig cell i immunförsvaret.

Brist på adenosindeaminas behandlas med benmärgstransplantation.

Källor

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, tidigare version.