Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre effektivt kan reparera DNA-skador till följd av ultaviolett ljus (UV).[1] I sjukdomens mest extrema form är all exponering för solljus förbjuden, oavsett hur lite.
| Xeroderma pigmentosum | |
 Åttaårig flicka från Guatemala med Xeroderma pigmentosum. | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q82.1 |
| ICD-9 | 757.33 |
| DiseasesDB | 14198 |
| Medlineplus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| MeSH | svensk engelsk |
Multipla basaliom och andra hudtumörer återfinns redan hos unga individer och i en sådan utsträckning att skivepitelcancer och metastaserande maligniteter[2] tillhör två av de vanligaste dödsorsakerna. Sjukdomen kan drabba båda könen och alla etniciter.
Den vanligaste mutationen vid xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv genetisk skada i nucleotide excision repair (NER) systemet, ledande till en reducering eller eliminering av NER enzym.[3] Obehandlat gör detta att ultraviolett (UV) ljus kan ge DNA-skador i onkogener och/eller tumörsuppressorgener (ex. p53) som i sin tur kan ge upphov till olika typer av hudtumörer.
Referenser redigera
- Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, 17 januari 2013.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Li, Lei (January 8, 2007). ”Chapter 3 Nucleotide Excision Repair”. DNA REPAIR, GENETIC INSTABILITY, AND CANCER. World Scientific Publishing. sid. 75–76. ISBN 981-270-014-5
- ^ E. C. Friedberg, G. C. Walker, W. Siede, R. D. Wood, R. A. Schultz and T. Ellenberger (2006). DNA repair and mutagenesis. Washington: ASM Press. sid. 1118. ISBN 978-1-55581-319-2