Familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en autoinflammatorisk sjukdom som leder till återkommande feberepisoder och som obehandlad kan leda till njursvikt. I Sverige finns det cirka 100 kända fall. Sjukdomen är vanligare i länderna kring östra medelhavet där förekomsten är cirka 1-2 per 1 000 invånare. Ordet familjär kommer av att sjukdomen har en stark genetisk komponent.

Genetik

Schema som visar på autosomalt recessiv nedärvning från två anlagsbärande föräldrar till deras barn.

Sjukdomen beror på mutationer i en gen som heter MEFV (MEditerranean FeVer) och som kodar för det inflammationsstyrande proteinet pyrin. Genen identifierades 1997. Familjär medelhavsfeber är en recessiv autosomal sjukdom. Detta innebär att det krävs 2 muterade gener för att sjukdomen ska yttra sig. Två anlagsbärande föräldrar har en sannolikhet på 25 % att få ett barn med familjär medelhavsfeber. Risken är lika stor för kvinnor som män då genen är autosomal, det vill säga inte könsbunden.

Symptom

• Korta feberepisoder (12h - 3 dygn)
• Bukhinneinflammation (peritonit), kan leda till att tillståndet misstolkas som blindtarmsinflammation.
• Knäledsinflammation (artrit)
• Testikelinflammation
• Hjärnhinneinflammation.

Behandling

Akuta episoder behandlas med antiinflammatoriska läkemedel, exempelvis diklofenak. På längre sätt kan man hålla sjukdomen i schack med hjälp av kolkicin.

Komplikationer

Om man inte behandlar kan sjukdomen leda till bristande njurfunktion då proteinet amyloid samlas i njuren. Njursvikt är allvarligt och kan kräva dialys och transplantation.

Referenser

• Socialstyrelsen sida om ovanliga sjukdomar