Gonaddysgenesi

medfött medicinskt tillstånd

Gonaddysgenesi är mmedicinska tillstånd med störd utveckling av könskörtlarna, det vill säga äggstockar eller testiklar). Gonaddysgenesi ingår som en del av Turners syndrom, könskromosommosaikism, 46XX-dysgenesi med flera tillstånd. Termen innefattar aplasi (bristande utveckling) såväl som agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna.[1] Gonaddysgenesi leder till hypogonadism (för låga nivåer könshormoner) och utebliven pubertet.

Gonaddysgenesi
Klassifikation och externa resurser
ICD-10Q99.1
ICD-9758.6
MeSHsvensk engelsk

Det är en störning av könsutvecklingen (intersexualism) och könsdifferentieringen vilket också kallas disorders of sexual development (DSD). DSD undergrupperas efter könskromosomerna och efter eventuella könskörtlars celltyper (äggstockar eller testiklar), och indelas så i fyra grupper: a) XX-DSD, b) XY-DSD, c) ovotestikulär gonaddysgenesi (med både äggstocks- och testikelceller), och d) medfödd avsaknad av könskörtlar.[2]

Se även redigera

Referenser redigera

  1. ^ ”Gonaddysgenesi | Svensk MeSH”. mesh.kib.ki.se. https://mesh.kib.ki.se/term/D006059/gonadal-dysgenesis. Läst 28 mars 2023. 
  2. ^ Katrin Lenglinger, Anna Erk, Binta Leigh, Christoph Dorn, Uwe Ulrich (2016). ”Gonadal dysgenesis”. CME Praktische Fortbildung Online, Gynäkologie, Geburtsmedizin und Gynäkologische Endokrinologie. Arkiverad från originalet den 28 mars 2023. https://web.archive.org/web/20230328042150/https://gyn.akademos.de/abstract.aspx?id=355&lang=en. Läst 28 mars 2023.