Turners syndrom
Turners syndrom är en kromosomavvikelse, som förekommer hos 1 av mellan 2 500-3 500 flickor. Syndromet leder bland annat till kortväxthet.de inre könsorganen saknas helt eller delvis. Flickor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då äggstockar saknas inte producerar könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1).
| Turners syndrom | |
| Latin: syndrome turner | |
.jpg) Flicka med Turners syndrom före och direkt efter en operation av de symtom på nacken som kännetecknar syndromet. | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q96 |
| ICD-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| Medlineplus | 000379 |
| eMedicine | ped/2330 |
| MeSH | svensk engelsk |
Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel.
Numera diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå maximal kroppslängd. Den behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer. Vanligen avstannar längdtillväxten och behandlingen avbryts vid 15-16 års ålder. Flickorna kan med den behandlingen bli nästan 150 cm långa. Könshormonen östrogen och progesteron därefter ges med början när flickor normalt går in i puberteten, för att efterlikna pubertetsutveckling som möjligt. Könshormonbehandlingen avslutas i 50-årsåldern, och då kommer kvinnan in i klimakteriet.[1] På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.
Orsak redigera
Genotypen hos till tillståndet är är en mutation där den ena könskromosomen saknas X0, där 0 betecknar brist på könskromosom. Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (det vill säga den cell som blir utan vid separeringen) och när en sådan äggcell befruktas av en "X-spermie", blir resultatet en kvinna med genotypen X0. Benämningen på kromosomkombinationen hos dem som har Turners syndrom är 45,X, till skillnad från friska kvinnor som benämns 46,XX.
Skulle en äggcell utan X-kromosom istället bliv befruktad med en "Y-spermie" så utvecklas inget embryo. Detta beror på att Y-kromosomen är relativt liten i jämförelse med X-kromosomen och innehåller därmed inte lika många viktiga gener. Därför finns det inga män som har syndromet.[1]
Källor redigera
Referenser redigera
- ^ [a b] ”Turners syndrom - 1177 Vårdguiden - sjukdomar, undersökningar, hitta vård, e-tjänster”. www.1177.se. Arkiverad från originalet den 20 februari 2019. https://web.archive.org/web/20190220070639/https://www.1177.se/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Turners-syndrom/. Läst 19 februari 2019.