Sandestig-Stefanova syndrom

Sandestig-Stefanova syndrom (SANDSTEF) är ett utvecklingssyndrom som kännetecknas av mikrocefali, trigonocefali, medfödd gråstarr, mikroftalmi, karakteristiskt ansiktsutseende, kampodaktyli, förlust av periventrikulär vitsubstans, tunn hjärnbalk, fördröjd myelinisering och dålig prognos. Tillståndet är kopplat till mutationer av NUP188-genen och har beskrivits i två vetenskapliga studier. ^[1]^[2]Nedärvningsmönstret i båda studierna överensstämde med autosomalt reccesiv nedärvning. Majoriteten av patienterna dog under sitt första levnadsår av respiratorisk svikt.^[1]^[3]

NUP188-genen kodar för ett nukleoporin, en typ av protein som bildar kärnporer mellan cellkärnan och omgivande cytosol. Tidigare studier har kopplat NUP188 till proteintransport över kärnmembranet och celler med brist på proteinet har i tidigare studier drabbats av avstannad celldelning.^[4]

Referenser redigera

^ [a b] Sandestig, Anna; Engström, Karolina; Pepler, Alexander; Danielsson, Ingela; Odelberg-Johnsson, Per; Biskup, Saskia (2020-01). ”NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome?”. Molecular Syndromology 10 (6): sid. 313–319. doi:10.1159/000504818. ISSN 1661-8769. PMID 32021605. PMC: 6995945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021605/. Läst 22 maj 2021.
^ Muir, Alison M.; Cohen, Jennifer L.; Sheppard, Sarah E.; Guttipatti, Pavithran; Lo, Tsz Y.; Weed, Natalie (2020-05-07). ”Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities”. American Journal of Human Genetics 106 (5): sid. 623–631. doi:10.1016/j.ajhg.2020.03.009. ISSN 1537-6605. PMID 32275884. PMC: 7212259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275884/. Läst 23 maj 2021.
^ ”OMIM Entry - # 618804 - SANDESTIG-STEFANOVA SYNDROME; SANDSTEF” (på amerikansk engelska). www.omim.org. https://www.omim.org/entry/618804#2. Läst 22 maj 2021.
^ Poot, Martin (2020-02). ”Mutated NUP188 and Other Nucleoporins as Gateways to Developmental Syndromes”. Molecular Syndromology 11 (1): sid. 1–3. doi:10.1159/000506410. ISSN 1661-8769. PMID 32256295. PMC: 7109414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256295/. Läst 22 maj 2021.

[:0-1] [a b] Sandestig, Anna; Engström, Karolina; Pepler, Alexander; Danielsson, Ingela; Odelberg-Johnsson, Per; Biskup, Saskia (2020-01). ”NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome?”. Molecular Syndromology 10 (6): sid. 313–319. doi:10.1159/000504818. ISSN 1661-8769. PMID 32021605. PMC: 6995945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021605/. Läst 22 maj 2021.

[2] Muir, Alison M.; Cohen, Jennifer L.; Sheppard, Sarah E.; Guttipatti, Pavithran; Lo, Tsz Y.; Weed, Natalie (2020-05-07). ”Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities”. American Journal of Human Genetics 106 (5): sid. 623–631. doi:10.1016/j.ajhg.2020.03.009. ISSN 1537-6605. PMID 32275884. PMC: 7212259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32275884/. Läst 23 maj 2021.

[3] ”OMIM Entry - # 618804 - SANDESTIG-STEFANOVA SYNDROME; SANDSTEF” (på amerikansk engelska). www.omim.org. https://www.omim.org/entry/618804#2. Läst 22 maj 2021.

[4] Poot, Martin (2020-02). ”Mutated NUP188 and Other Nucleoporins as Gateways to Developmental Syndromes”. Molecular Syndromology 11 (1): sid. 1–3. doi:10.1159/000506410. ISSN 1661-8769. PMID 32256295. PMC: 7109414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256295/. Läst 22 maj 2021.

[1]

[2]

[3]

[4]