Metylmalonsyra
Metylmalonsyra är ett metylerat derivat av malonsyra, som främst används som markör för vitamin B12-brist. I kroppen deltar metylmalonsyran i ämnesomsättningen av fett och proteiner.
Ökade värden kan ofta ses vid brist på vitamin B12, dock kan sådana förhöjningar också ha andra orsaker, liksom B12-brist kan förekomma utan stegring av metylmalonsyra. För höga värden leder till metylmalonsyrauri, som ger encefalopati och förhöjda blodvärden av ammoniak. Om förhöjda metylmalonsyranivåer åtföljs av förhöjda malonsyranivåer kan detta tyda på den metaboliska sjukdomen kombinerad malon- och metylmalonsyrauri (CMAMMA). Genom att beräkna förhållandet mellan malonsyra och metylmalonsyra i blodplasman kan CMAMMA särskiljas från klassisk metylmalonsyrauri.[1]
Källor redigera
- delvis översatt från den engelska artikeln och angränsade artiklar
- http://mesh.kib.ki.se/swemesh/show.swemeshtree.cfm?Mesh_No=D02.241.081.337.540.500&tool=karolinska
Noter redigera
- ^ de Sain-van der Velden, Monique G. M. (2016). Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. red (på engelska). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Springer. sid. 15–22. doi:. ISBN 978-3-662-53681-0. https://doi.org/10.1007/8904_2016_531