Wikipedia

Primär immunbrist

Primär immunbrist innebär ett fel eller en brist i immunsystemet vilket gör att kroppen inte kan försvara sig mot t ex bakterier, virus, svamp och parasiter på effektivt sätt och personer drabbas därmed lättare av återkommande och långdragna i vissa fall livshotande infektioner. Primär immunbrist är inte enbart infektioner, hos cirka hälften av alla som har primär immunbrist förekommer även autoimmunitet/inflammationer, allergier och cancer. Främst hos de som utöver brist eller dålig funktion av B-lymfocyterna också har dåligt fungerande T-lymfocyter, det vill säga har en kombinerad immundefekt.

Primär immunbrist
Designated intractable/rare disease, sjukdom Redigera Wikidata
Under­klass tillimmunsjukdom, sjukdom Redigera Wikidata
Medicinsk disciplinimmunologi Redigera Wikidata
Har egenskapdeficiency Redigera Wikidata

Primära immunbristsjukdomar är medfödda och kan visa sig redan vid födseln eller bryta ut senare i livet. Svårighetsgraden varierar. Upprepade och ofta svåra infektioner med vanliga smittämnen och infektioner med ovanliga smittämnen kännetecknar primär immunbrist. Hos barn kan även dålig tillväxt och bristande trivsel vara tecken på primär immunbrist.[1] Sjukdomarna är kroniska och livslånga, med enstaka undantag, men de flesta personer med primär immunbrist kan få lindring med rätt behandling. Screening för SCID[2] ingår via PKU-provet sedan 5 augusti 2019.[3]

I nuläget känner man till drygt 400 olika primära immunbrister[4]. Några visas nedan:

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)[5]
  • Brutons agammaglobulinemi (XLA)[6]

År 2019 uppskattades det att 40 000 personer i Sverige beräknas ha någon avvikelse i sitt immunsystem, varav omkring 5 000 skulle behöva behandling.[17] År 2019 hade ca 3 000 personer fått diagnos.[17]

Se även redigera

Referenser redigera

  1. ^ ”Medicinsk info – SLIPI”. https://slipi.nu/medicinsk-info/. Läst 1 december 2020. 
  2. ^ ”Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov” (på svenska). www.karolinska.se. http://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/. Läst 1 december 2020. 
  3. ^ https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/pku-laboratoriet/
  4. ^ Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos (01 2020). ”Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee”. Journal of Clinical Immunology 40 (1): sid. 24–64. doi:10.1007/s10875-019-00737-x. ISSN 1573-2592. PMID 31953710. PMC: 7082301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953710/. Läst 3 december 2020. 
  5. ^ ”Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 4 december 2020. https://web.archive.org/web/20201204110837/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/autoimmunt-lymfoproliferativt-syndrom/. Läst 1 december 2020. 
  6. ^ ”X-kromosombunden agammaglobulinemi”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 16 januari 2021. https://web.archive.org/web/20210116235605/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/x-kromosombunden-agammaglobulinemi/. Läst 1 december 2020. 
  7. ^ ”Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 16 januari 2021. https://web.archive.org/web/20210116235255/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/hypohidrotisk-ektodermal-dysplasi-med-immunbrist/. Läst 1 december 2020. 
  8. ^ ”Hyper-IgM-syndrom”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 31 oktober 2020. https://web.archive.org/web/20201031142329/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/hyper-igm-syndrom/. Läst 1 december 2020. 
  9. ^ ”IPEX-syndromet”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 4 december 2020. https://web.archive.org/web/20201204113833/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/ipex-syndromet/. Läst 1 december 2020. 
  10. ^ ”Kronisk granulomatös sjukdom”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 31 oktober 2020. https://web.archive.org/web/20201031142034/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/kronisk-granulomatos-sjukdom/. Läst 1 december 2020. 
  11. ^ ”Svår medfödd neutropeni”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 28 november 2020. https://web.archive.org/web/20201128023227/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/svar-medfodd-neutropeni/. Läst 1 december 2020. 
  12. ^ ”Shwachmans syndrom”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 4 december 2020. https://web.archive.org/web/20201204104904/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/shwachmans-syndrom/. Läst 1 december 2020. 
  13. ^ ”Svår kombinerad immunbrist”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 20 januari 2021. https://web.archive.org/web/20210120153314/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/svar-kombinerad-immunbrist/. Läst 1 december 2020. 
  14. ^ ”Variabel immunbrist”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 20 januari 2021. https://web.archive.org/web/20210120160105/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/variabel-immunbrist/. Läst 1 december 2020. 
  15. ^ ”WHIM-syndromet”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 24 november 2020. https://web.archive.org/web/20201124101113/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/whim-syndromet/. Läst 1 december 2020. 
  16. ^ ”Wiskott-Aldrichs syndrom”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 16 januari 2021. https://web.archive.org/web/20210116233942/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/wiskott-aldrichs-syndrom/. Läst 1 december 2020. 
  17. ^ [a b] ”Primär immunbrist”. PIO – Primär immunbristorganisationen. 2019. https://pio.nu/primar-immunbrist-pi/. Läst 10 juli 2022. 
Hämtad från ”https://sv.wikipedia.org/w/index.php?title=Primär_immunbrist&oldid=52311129”