Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918).

Gauchers sjukdom
latin: morbus gaucher
Beta-glucosidassyra
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9272.7
OMIM230800 230900 231000
DiseasesDB5124
Medlineplus000564
eMedicineped/837  derm/709
MeSHsvensk engelsk

Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3.

Gauchers sjukdom betecknas av sällsynta ärftliga sjukdomstillstånd orsakade av brist på enzymet glukocerebrosidas som klyver glukocerebrosider, vilka härigenom kommer att anhopas i framför allt lever och mjälte men även i benmärg, lymfkörtlar m.m.[1]

Sjukdomen är en av de tre sjukdomar där medicineringen finansieras solidariskt mellan landstingen. De andra två sjukdomarna där medicinering finansieras på samma sätt är HIV och blödarsjuka. Detta beror på att fördelningen av sjuka är sned - hälften av alla sjuka finns i Norrbottens län och blir på så sätt en stor kostnad för landstinget i Norrbotten. I Norrbotten drabbas en på 50 000. I delar av Norr- och Västerbotten drabbas 1 av 10 000, medan 1 av mellan 450 och 1 000 drabbas bland Ashkenazerna.

KällorRedigera

NoterRedigera

  1. ^ [a b] Machaczka, Maciej (24 november 2010). ”Gauchers sjukdom”. Hematologiskt centrum. Karolinska universitetssjukhuset. http://www.internetmedicin.se/dyn_main.asp?page=2257. Läst 13 januari 2011.