Beckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi (BMD) är en ovanlig, ärftlig sjukdom i musklerna (muskeldystrofi), i synnerhet och först skelettmusklerna, som leder till färre och färre muskelceller,[1] som orsakas av problem med proteinet dystrofin. Det påminner mycket om Duchennes muskeldystrofi men har ett lindrigare förlopp än den varianten av dystrofinproblem.[2]
| Beckers muskeldystrofi | |
| Latin: dystrophia musculorum benigna (becker) | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| Medlineplus | 000706 |
| eMedicine | pmr/14 |
Symtom redigera
Ofta bryter symtomen ut innan 15 års ålder,[3] men de kan bryta ut längre upp i vuxen ålder.[2] De första symtomen på BMD är en långsamt fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining i höfter, lår, bäckenområdet och skuldrorna. Detta kan leda till att personen börjar gå på ett märkligt sätt, exempelvis genom att gå på tå eller vagga fram.[4] Ett tidigt tecken är ofta att vaderna blir onaturligt stora.[2] Personen kan få problem med balansen och koordinationen, och ramla ofta. Med tiden hamnar personen oftast i rullstol.[3] Svagheten och förtviningen är lika på båda sidorna.[2]
Somliga får kramp i musklerna och vissa upplever muskelsmärtor, speciellt vid ansträngning. Hjärtat kan i egenskap av muskel påverkas, vilket innebär att hjärtmuskeln också försvagas, och sjukdomen kan då ge hjärtsvikt, takykardi, och ospecifika blåsljud.[2] Problemen med skelettmusklerna måste inte korrelera med allvaret i hjärtpåverkan. Likaså kan andningen drabbas (dyspné). Påverkan på lungmusklerna kan leda till hosta. Möjligen kan dystropinproblemen påverka hjärnan och ge koncentrationssvårigheter och minnesproblem.[4]
Orsak redigera
BMD beror på mutationer på den gen som kodar för dystrofin vilka leder till att det finns mindre dystrofin i musklerna. Genen finns på X-kromosomen, vilket innebär att mutationen kan ha ärvts från modern om män drabbas, men kvinnliga anlagsbärare kan ha ärvt mutationen från båda föräldrarna. Det är i ungefär vart tredje fall en nymutation. På grund av genens placering drabbas män avsevärt mycket oftare än kvinnor.[2]
Prevalens redigera
I Sverige får årligen 3-5 pojkar eller män diagnosen, men antalet sjuka skattas till 4 per 100 000 svenska män.[2]
Referenser redigera
- ^ ”Arkiverade kopian”. Arkiverad från originalet den 14 april 2016. https://web.archive.org/web/20160414075557/http://www.1177.se/Vastra-Gotaland/Stall-en-anonym-fraga/Fragor/Vad-ar-muskeldystrofi-for-nagot/?ar=True. Läst 18 mars 2016.
- ^ [a b c d e f g] ”Beckers muskeldystrofi”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 17 oktober 2016. https://web.archive.org/web/20161017001641/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/beckersmuskeldystrofi. Läst 18 mars 2016.
- ^ [a b] ”Becker muscular dystrophy” (på engelska). MedlinePlus. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000706.htm.
- ^ [a b] ”Becker Muscular Dystrophy (BMD); Signs and Symptoms” (på engelska). The Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms.