Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, det vill säga att celler har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet.[1]

Aneuploidi ses vanligen i cancerceller.[2] Aneuploidin hos dessa kan uppkomma av defekter i proteiner som har som funktion att separera kromosomer under mitosen (celldelningen).[2] Aneuplodin som uppstår hos dessa celler kan bidra till cancerutvecklingen genom att skapa extra kopior av onkgener.[2]

Se även redigera

Referenser redigera

  1. ^ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H; Suzuki, David T; Lewontin, Richard C; Gelbart, William M (2000). ”Chapter 18. Chromosome Mutation II: Changes in Chromosome Number”. An Introduction to Genetic Analysis (7th). W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21870/. Läst 20 januari 2019 
  2. ^ [a b c] Jorde, Lynn B.; John C. Carey, Michael J. Bamshad (2010). Medical Genetics (4th edition). Mosby/Elsevier. sid. 221. ISBN 9780323053730. OCLC 423572247. Läst 20 januari 2019