Den här artikeln behöver fler eller bättre källhänvisningar för att kunna verifieras. (2020-02) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
α₁-antitrypsinbrist eller alfa1-antitrypsinbrist, även kallat A1AD eller alfa-1, är en ärftlig sjukdom där alfa1-antitrypsinnivån i blodet är för låg. A1AD är vanligast bland européer av nordvästeuropeisk och iberisk (spansk och portugisisk) bakgrund. A1AD kan leda till lungemfysem och i några fall till leversjukdom. Lättare A1AD förekommer även i samband med behandlingsresistent astma.
Alfa1-antitrypsinbrist | |
![]() Kemisk struktur på alfa 1-antitrypsin | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | E88.0 |
ICD-9 | 273.4 |
OMIM | 107400 |
DiseasesDB | 434 |
Medlineplus | 000120 |
eMedicine | med/108 |
MeSH | svensk engelsk |
Antitrypsinmutationer spreds i järnålderns Europa eftersom det gav en evolutionär fördel genom att fokusera och förstärka det inflammatoriska svaret på mag-, tarm- och luftvägsinfektioner. Det är först sedan upptäckten av antibiotika, den utbredda förekomsten av rökning och ökad livslängd som dessa skyddande mutationer har blivit skadliga.[1]
KällorRedigera
- Wikimedia Commons har media som rör Alfa1-antitrypsinbrist.