Taybi.jpg(413 × 421 pixlar, filstorlek: 34 kbyte, MIME-typ: image/jpeg)

Beskrivning
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Datum 7 september 2007 (uppladdningsdatum)
Källa

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Skapare
w:sv:Creative Commons
erkännande
Denna fil har gjorts tillgänglig under licensen Creative Commons Erkännande 2.0 Generisk
Du är fri:
  • att dela – att kopiera, distribuera och sända verket
  • att remixa – att skapa bearbetningar
På följande villkor:
  • erkännande – Du måste ge lämpligt erkännande, ange en länk till licensen och indikera om ändringar har gjorts. Du får göra det på ett lämpligt sätt, men inte på ett sätt som antyder att licensgivaren stödjer dig eller din användning.

Bildtexter

Ingen bildtext har definierats

Objekt som porträtteras i den här filen

motiv

Filhistorik

Klicka på ett datum/klockslag för att se filen som den såg ut då.

Datum/TidMiniatyrbildDimensionerAnvändareKommentar
nuvarande7 september 2007 kl. 14.42Miniatyrbild för versionen från den 7 september 2007 kl. 14.42413 × 421 (34 kbyte)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Följande sida använder den här filen:

Global filanvändning

Följande andra wikier använder denna fil:

Metadata