ATR-X syndrome
 |
Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2022-08) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
ATR-X syndrome (Alpha-thalassemia mental retardation syndrome) är ett tillstånd orsakat av muterad gen. Kvinnor med denna muterade gen har inga speciella tecken eller drag, men kan visa inaktivering av X-kromosom. Hemizygota män brukar vara måttligt utvecklingsstörda och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali (litet huvud), hypertelorism (stort mellanrum mellan ögonen), nedtryckt näsrygg och en utvrängd underläpp.
Referenser redigera
- Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, ATR-X Syndrome, 10 december 2013.